prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2018

• ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants

  IACOCCA M.A. CHORA J.R. CARRIE A. FREIBERGER Tomáš LEIGH S.E. DEFESCHE J.C. KURTZ C.L. DISTEFANO M.T. SANTOS R.D. HUMPHRIES S.E. MATA P. JANNES C.E. HOOPER A.J. WILEMON K.A. BENLIAN P. O CONNOR R. GARCIA J. WAND H. TICHÝ Lukáš SIJBRANDS E.J. HEGELE R.A. BOURBON M. KNOWLES J.W.

  Article in Periodical

  Human Mutation, year: 2018, volume: 39, edition: 11, DOI

• Dynamics of human gut microbiome in healthy volunteers from the Czech Republic

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj VANĚRKOVÁ Martina GROMBIŘÍKOVÁ Hana LEXA Matej FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Effect of NAG/NAG motif of acceptor splice site on pre-mRNA splicing

  HUJOVÁ Pavla SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• GENERAL CHARACTERISTICS OF PACIENTS WITH HOMOZYGOUS FORM OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA IN THE CZECH REPUBLIC

  TESAROVA S BLAHA V CESKA R DVORAKOVA J FREIBERGER Tomáš HORAK P HYANEK J KYSELÁK Ondřej NUSSBAUMEROVA B SOSKA V URBANEK R VACLOVA M VAVERKOVA H VRABLIK M VYROUBAL P ZEMEK S ZLATOHLAVEK L

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Gut microbiome analysis in common variable immunodeficiency (CVID) patients.

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj PAVLÍNA Králíčková MICHAELA Černochová NĚMCOVÁ Eva GROMBIŘÍKOVÁ Hana BOSÁK Juraj LEXA Matej ŠMAJS David LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)

  VALLEJO-VAZ A.J. DE MARCO M. STEVENS C.A.T. AKRAM A. FREIBERGER Tomáš HOVINGH G.K. KASTELEIN J.J.P. MATA P. RAAL F.J. SANTOS R.D. SORAN H. WATTS G.F. ABIFADEL M. AGUILAR-SALINAS C.A. AL-KHNIFSAWI M. ALKINDI F.A. ALNOURI F. ALONSO R. AL-RASADI K. AL-SARRAF A. ASHAVAID T.F. BINDER C.J. BOGSRUD M.P. BOURBON M. BRUCKERT E. CHLEBUS K. CORRAL P. DESCAMPS O. DURST R. EZHOV M. FRAS Z. GENEST J. GROSELJ U. HARADA-SHIBA M. KAYIKCIOGLU M. LALIC K. LAM C.S.P. LATKOVSKIS G. LAUFS U. LIBEROPOULOS E. LIN J. MAHER V. MAJANO N. MARAIS A.D. MARZ W. MIRRAKHIMOV E. MISEREZ A.R. MITCHENKO O. NAWAWI H.M. NORDESTGAARD B.G. PARAGH G. PETRULIONIENE Z. POJSKIC B. POSTADZHIYAN A. REDA A. REINER Z. SADOH W.E. SAHEBKAR A. SHEHAB A. SHEK A.B. STOLL M. SU T.C. SUBRAMANIAM T. SUSEKOV A.V. SYMEONIDES P. TILNEY M. TOMLINSON B. TRUONG T.H. TSELEPIS A.D. TYBJAERG-HANSENB A. VAZQUEZ-CARDENAS A. VIIGIMAA M. VOHNOUT B. WIDEN E. YAMASHITA S. BANACH M. GAITA D. JIANG L.X. NILSSON L. SANTOS L.E. SCHUNKERT H. TOKGOZOGLU L. CAR J. CATAPANO A.L. RAY K.K.

  Article in Periodical

  Atherosclerosis, year: 2018, volume: 277, edition: OCT, DOI

• Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4-insufficient subjects

  SCHWAB Charlotte GABRYSCH Annemarie OLBRICH Peter PATINO Virginia WARNATZ Klaus WOLFF Daniel HOSHINO Akihiro KOBAYASHI Masao IMAI Kohsuke TAKAGI Masatoshi DYBEDAL Ingunn HADDOCK Jamanda A. SANSOM David M. LUCENA Jose M. SEIDL Maximilian SCHMITT-GRAEFF Annette REISER Veronika EMMERICH Florian FREDE Natalie BULASHEVSKA Alla SALZER Ulrich SCHUBERT Desiree HAYAKAWA Seiichi OKADA Satoshi KANARIOU Maria KUCUK Zeynep Yesim CHAPDELAINE Hugo PETRUZELKOVA Lenka SUMNIK Zdenek SEDIVA Anna SLATTER Mary ARKWRIGHT Peter D. CANT Andrew LORENZ Hanns-Martin GIESE Thomas LOUGARIS Vassilios PLEBANI Alessandro PRICE Christina SULLIVAN Kathleen E. MOUTSCHEN Michel LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš VAN DE VEERDONK Frank L. RECHER Mike ALBERT Michael H. HAUCK Fabian SENEVIRATNE Suranjith SCHMID Jana Pachlopnik KOLIOS Antonios UNGLIK Gary KLEMANN Christian SPECKMANN Carsten EHL Stephan LEICHTNER Alan BLUMBERG Richard FRANKE Andre SNAPPER Scott ZEISSIG Sebastian CUNNINGHAM-RUNDLES Charlotte GIULINO-ROTH Lisa ELEMENTO Oliver DUCKERS Gregor NIEHUES Tim FRONKOVA Eva KANDEROVA Veronika PLATT Craig D. CHOU Janet CHATILA Talal A. GEHA Raif MCDERMOTT Elizabeth BUNN Su KURZAI Monika SCHULZ Ansgar ALSINA Laia CASALS Ferran DEYA-MARTINEZ Angela HAMBLETON Sophie KANEGANE Hirokazu TASKEN Kjetil NETH Olaf GRIMBACHER Bodo

  Article in Periodical

  Journal of allergy and clinical immunology, year: 2018, volume: 142, edition: 6, DOI

• Real-life LDL-C treatment goals achievement in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia in the Czech Republic and Slovakia: Results of the PLANET registry

  VRABLIK Michal RASLOVA Katarina VOHNOUT Branislav BLAHA Vladimir SATNY Martin KYSELÁK Ondřej VACLOVA Martina URBANEK Robin MASKOVA Jana SOŠKA Vladimír FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  Atherosclerosis, year: 2018, volume: 277, edition: OCT 2018, DOI

• Souhrn konsensu EAS, týkajícího se kauzálního vztahu mezi lipoproteiny o nízké hustotě a aterosklerotickými kardiovaskulárními onemocněními, zpracovaný výborem České společnosti pro aterosklerózu

  SOŠKA Vladimír KARÁSEK David BLÁHA Vladimír CÍFKOVÁ Renata FREIBERGER Tomáš KRAML Pavel PIŤHA Jan ROSOLOVÁ Hana ŠTULC Pavel URBANOVÁ Zuzana VRABLÍK Michal

  Article in Periodical

  Vnitřní Lékařství, year: 2018, volume: 64, edition: 12

• Souhrn konsensu EAS, týkajícího se kauzálního vztahu mezi lipoproteiny o nízké hustotě a aterosklerotickými kardiovaskulárními onemocněními, zpracovaný výborem České společnosti pro aterosklerózu.

  SOŠKA Vladimír KARÁSEK David BLÁHA Vladimír CÍFKOVÁ Renata FREIBERGER Tomáš KRAML Pavel PIŤHA Jna ROSOLOVÁ Hana ŠTULC Pavel URBANOVÁ Zzuzana VRABLÍK Michal

  Article in Periodical

  Hypertenze & kardiovaskulární prevence, year: 2018, volume: 7, edition: 2