prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2004

• Cost-effective genotyping of the MBL2 gene mutations using multiplex PCR

  SKALNÍKOVÁ Helena FREIBERGER Tomáš CHUMCHALOVÁ Jitka GROMBIŘÍKOVÁ Hana ŠEDIVÁ Anna

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Immunological Methods, rok: 2004, ročník: 295, vydání: 1-2

• Makrokomplex AST jako příčina nejasné elevace sérové aktivity AST

  SLABÍK david FREIBERGER Tomáš TOMAŠOVIČOVÁ Zuzana KAMARÝT Jaromír

  Článek v odborném periodiku

  Klinická biochemie a metabolismus, rok: 2004, ročník: 2004, vydání: 1

2003

• Early manifestation and recognition of C2 complement deficiency in the form of pyogenic infection in infancy

  LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš BARTOŇKOVÁ Dana VLKOVÁ Marcela THON Vojtěch LOKAJ Jindřich

  Článek v odborném periodiku

  J Paediatr Child Health, rok: 2003, ročník: 39, vydání: 4

2002

• Exon 1 polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema.

  FREIBERGER Tomáš VYSKOČILOVÁ Martina KOLÁŘOVÁ Lenka KUKLÍNEK Pavel KRYŠTŮFKOVÁ Olga LAHODNÁ Marie HANZLÍKOVÁ Jana LITZMAN Jiří

  Článek v odborném periodiku

  Hum Immunol, rok: 2002, ročník: 63, vydání: 6

• Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema.

  FREIBERGER Tomáš KOLÁŘOVÁ Lenka MEJSTŘÍK Pavel VYSKOČILOVÁ Martina KUKLÍNEK Pavel LITZMAN Jiří

  Článek v odborném periodiku

  Human Mutation, rok: 2002, ročník: 19, vydání: 4

• Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients.

  KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana KOZÁK Libor

  Článek v odborném periodiku

  Human Mutation, rok: 2002, ročník: 19, vydání: 1

2001

• Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles

  SOKOLOVÁ Jitka JANOŠÍKOVÁ B. TERWILLIGER JD FREIBERGER Tomáš KRAUS JP KOŽICH Viktor

  Článek v odborném periodiku

  Human Mutation, rok: 2001, ročník: 18, vydání: 6

• Molekulárně-genetické metody při detekci iniciačních faktorů familiární hypercholesterolémie u dětí

  KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Petra HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana

  Článek v odborném periodiku

  Česko-slovenská pediatrie, rok: 2001, ročník: 56, vydání: 4

• Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients

  KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana KOZÁK Libor

  Článek v odborném periodiku

  Human Mutation, rok: 2001, ročník: 18, vydání: 3

• ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA

  FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří VONDRUŠKOVÁ Eva

  Článek v odborném periodiku

  Časopis lékařů českých, rok: 2001, ročník: 140, vydání: 24