doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2011

• Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, rok: 2011, ročník: 74, vydání: 4

• Effects of histone deacetylases inhibitors on histone H4 acetylation state of MEC-1 cells

  ČINČÁROVÁ Lenka LOCHMANOVÁ Gabriela KONEČNÁ Hana NOVÁKOVÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka FAJKUS Jiří ZDRÁHAL Zbyněk

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Geneticky determinované epileptické encefalopatie

  RUSNÁKOVÁ Š. CAHOVÁ P. JANSOVÁ Eva ŠULTESOVÁ Pavla CHOVANČÍKOVÁ Marie FAJKUSOVÁ Lenka KUBA Robert OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUŠKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  European Journal of Medical Genetics, rok: 2011, ročník: 54, vydání: 2, DOI

• Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene.

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Kazuistika svalové dystrofie typ Emery Dreifuss v důsledku nové mutace v FHL1 genu

  HABERLOVÁ J. STEHLÍKOVÁ K. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz.

  CHOVANČÍKOVÁ Marie KOPEČKOVÁ Lenka TICHÝ Lukáš BUČKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika

  HYJÁNEK J. PASTUCHA D. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population

  SOŠKA Vladimír FREIBERGER Tomáš CIFKOVÁ Renata LÁNSKÁ Věra VRABLÍK Michal FAJKUSOVÁ Lenka ČEŠKA Richard

  Článek v odborném periodiku

  Clinica Chimica Acta, rok: 2011, ročník: 412, vydání: 11-12, DOI

• Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ M

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty