doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2010

• Zavedení molekulárně-genetické diagnostiky Vitamín B6 dependentních epilepsií, první kazuistika.

  ŠULTESOVÁ Pavla JANSOVÁ Eva RUSNÁKOVÁ Štefánia OŠLEJŠKOVÁ Hana ELSTNEROVÁ Lia FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

2009

• Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita

  SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Analýza genů CLCN1 a SCN4A u pacientů s non-dystrofickou myotonií

  SEDLÁČKOVÁ Jana PÁCLOVÁ Daniela HRUBÁ Zuzana POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Analýza velkých genomových přeuspořádání v genu pro LDL receptor

  GOLDMANN Radan TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ŠULTESOVÁ Pavla VRZALOVÁ Zuzana ZAPLETALOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

  GOLDMANN Radan ZAPLETALOVÁ Petra LETOCHA Ondřej TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Charakteristika mutací v PAH genu

  POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Chloridové kanalopatie

  VOHÁŇKA Stanislav SEDLÁČKOVÁ Jana BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek ve sborníku

  Neurológia pre prax, rok: 2009

• Introduction of DNA microarray in molecular diagnostics of Wilson disease

  GOJOVÁ L. JANSOVÁ E. POUCHLÁ S. FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Časopis lékařů českých, rok: 2009, ročník: 148, vydání: 3

• Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy)

  HRUBÁ Zuzana VRZALOVÁ Zuzana POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Myotonic disorders in czech population

  VOHÁŇKA Stanislav SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka BEDNAŘÍK Josef

  Článek ve sborníku

  Journal of the Neurological Sciences, rok: 2009