doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2008

• Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel GAILLYOVÁ Renata

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara

  BUČKOVÁ Hana BUČEK Jan JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka VESELÝ Karel HLAVÁČKOVÁ Eva GERYCHOVÁ Romana GAILLYOVÁ Renata

  Článek v odborném periodiku

  Česko - Slovenská Pediatrie, rok: 2008, ročník: 63, vydání: 7.-8.

• Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay

  SEDLÁČKOVÁ Jana STEHLÍKOVÁ K. HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy.

  FALKOVÁ Iva LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• Spina musular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic - Genetic counseling DNA analysis, Prenatal Analysis

  GAILLYOVÁ R. ZAPLETALOVÁ E. FAJKUSOVÁ L. PRÁŠILOVÁ Š. KOUKALOVÁ J. VALÁŠKOVÁ I. KALINA Z. MICHENKOVÁ A. MAKATUROVÁ E.

  Článek v odborném periodiku

  European Journal of Human Genetics, rok: 2008, ročník: 19, vydání: Suppl. 2

• Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republik - Genetic counselling, DNA analysis, Prenatal analysis

  FAJKUSOVÁ L. GAILLYOVÁ R. ZAPLETALOVÁ E. PRÁŠILOVÁ Š. ŠOUKALOVÁ J. VALÁŠKOVÁ I. KALINA Z. MICHENKOVÁ A. MAKATUROVÁ E.

  Článek v odborném periodiku

  European Journal of Human Genetics, rok: 2008, ročník: 16, vydání: 2

• Zavedení Wilsonova čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

  JANSOVÁ Eva GOJOVÁ Lucie POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka VOTAVA Felix

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

2007

• Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene

  GOLDMANN R. ZAPLETALOVA P. LETOCHA O. VYROUBALOVA P. PORUBKOVA J. TICHY L. FREIBERGER T. KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek ve sborníku

  Vnitřní lékařství, rok: 2007

• An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta VODIČKOVÁ K. FAJKUSOVÁ Lenka BLAKELY EL. HE L. TURNBULL DM. TAYLOR RW. TAJSHARGHI H.

  Článek v odborném periodiku

  Eur J Paediatr Neuro, rok: 2007, ročník: 11, vydání: 6