doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2007

• Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients

  HEDVIČÁKOVÁ P. VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva

  Článek ve sborníku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2007

• Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy

  ZAPLETALOVÁ Eva HEDVIČÁKOVÁ Petra KOZÁK Libor VONDRÁČEK Petr GAILLYOVÁ Renata MAŘÍKOVÁ Taťána KALINA Zdeněk JÜTTNEROVÁ Věra FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2007, ročník: 17, vydání: 6

• APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby

  GOJOVA L. JANSOVA E. POUCHLA S. BLAHAKOVA I. FAJKUSOVÁ L.

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2007, druh: Další prezentace na konferencích

• FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií.

  LUKÁŠ Zdeněk KROUPOVÁ Iva VALÁŠKOVÁ Iveta FALK Martin FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2007, druh: Konferenční abstrakty

• Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka STARÝ David MICHENKOVÁ A. GAILLYOVÁ Renata SEEMAN Pavel MAZANEC Radim

  Článek v odborném periodiku

  European Journal of Neurology, rok: 2007, ročník: 14, vydání: 10

• Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A.

  FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr

  Článek ve sborníku

  Sborník abstrakt XVIII. Neuromuskulárního sympózia., rok: 2007

• Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Jiří GAILLYOVÁ Renata

  Článek ve sborníku

  1st World Congress on Genodermatology, rok: 2007

• Myotonic Dystrophy type 2 in South Moravian Region of Czech Republic

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ Jana

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2007, ročník: 17, vydání: 9-10

• Myotonická dystrofie 1. a 2. typu : přehled problematiky s přihlédnutím k výskytu MD2 v Jihomoravském regionu.

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2007, druh: Další prezentace na konferencích

• Ovlivnění exprese mRNA genu SMN2 inhibitory histonových deacetyláz a jejich vliv na fenotyp spinální svalové atrofie I. a II. typu

  VONDRÁČEK Petr ZAPLETALOVÁ Eva OŠLEJŠKOVÁ Hana MLČÁKOVÁ Lenka FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie, rok: 2007, ročník: 70/103, vydání: 4